Unterschied zwischen dem Turner -Syndrom und dem Down -Syndrom

Down- und Turner -Syndrome sind beide chromosomale Anomalien, unterscheiden sich jedoch in Bezug auf die Chromosomen sowie ihre Prävalenz, Ursachen, Eigenschaften, Diagnose und Prognose.

Häufigkeit

Down -Syndrom (DS), der erstmals von John Langdon Down beschrieben wurde, ein englischer Arzt im späten 19. Jahrhundert, ist das Ergebnis einer vollständigen oder teilweisen Kopie von Chromosom 21, mit der 1 von 700 Babys in den Vereinigten Staaten geboren werden (National Down -Syndrom Gesellschaft). Im Gegensatz dazu tritt das Turner -Syndrom (TS) ausschließlich bei Frauen mit nur einem anstelle von zwei x Chromosomen auf. Etwa 1‒2% der Embryonen haben Ts, aber 99% dieser Embryonen werden spontan spontan abbrechen, meistens im ersten Trimester, was zu etwa 1 von 2500 Lebendgeburten weltweit führt (US -Gesundheitsministerium (US Department of Health and Human Services).

Ursachen

Die Ursache des zusätzlichen partiellen oder vollständigen Chromosoms in DS ist weiterhin unbekannt, aber das mütterliche Alter wurde als Faktor identifiziert. Zum Beispiel hat eine 20-jährige Mutter eine 0.1% Chance, ein Kind mit DS zur Welt zu bringen, während eine 45-jährige Mutter eine Chance von 3% hat (J. K. Morris et al.). In etwa 5% der Fälle kann der Ursprung mit dem Vater in Verbindung gebracht werden.

Es wurden verschiedene Arten von DS identifiziert.

• Trisomie 21 tritt vor oder während der Empfängnis auf. Diese replizieren in jeder Zelle des Körpers.
• Translocation DS zeigt sich in etwa 4% der Fälle. Hier ist die Anzahl der Chromosomen 46, aber eine vollständige oder partielle Kopie von Chromosom 21 wird an ein anderes Chromosom angehängt, meistens Chromosom 14. In etwa einem Drittel dieser Fälle wurde eine erbliche Komponente identifiziert.
• Mosaik DS, das in etwa 1% der Fälle von DS auftritt, ist das Ergebnis einiger Zellen, die 46 Chromosomen und andere 47 enthalten.

TS ist eine genetische Störung, die nur Frauen betrifft. Es resultiert aus einem fehlenden oder teilweise fehlenden X -Chromosom aus den meisten oder allen Zellen. Frauen mit TS reifen nicht sexuell.

Eigenschaften

Physikalisch ist DS durch einen niedrigen Muskeltonus, ein leicht abgeflachtes Gesichtsprofil, eine Aufwärtsschreiber für die Augen, eine kleine Statur und einzelne tiefe Falten über das Zentrum der Palmen gekennzeichnet. Die Erkrankung ist mit körperlichen Wachstumsverzögerungen und leichten bis mittelschweren geistigen Behinderungen verbunden, wobei der durchschnittliche IQ eines jungen Erwachsenen dem Äquivalent eines acht oder neunjährigen ist (André Mégarbané et al. 2013).

TS zeichnet sich durch einen Netzhals, eine breite Brust, eine kurze Statur, ein kleines Kinn, abnormale Unterarmwinkel, kurze Finger und das Versagen, sexuell zu reifen, gekennzeichnet (Benjamin Saddock und Saddock; C. C;. S. Oliveira und Alves).

Diagnose

Prenatal kann DS durch Blutserumtests und ein Sonogramm diagnostiziert werden, um nach Markierungen zu suchen. Invasivere und genauere diagnostische Tests umfassen eine chronische Probenahme der Zilgerwesen, die im ersten Trimester durchgeführt wird, und die Amniozentese, die im zweiten Trimester durchgeführt wird. Beide diagnostischen Tests umfassen ein 1% ige Risiko einer spontanen Abtreibung, aber beide sind fast 100% diagnostisch genau. Wenn das Screening das Vorhandensein von DS angibt, wird der Embryo häufig abgebrochen (J. L. Natroli et al.). Bei der Geburt wird DS durch das Vorhandensein der physikalischen Merkmale identifiziert und das Blut aus dem Kind für Gentests zur Bestätigung der Diagnose aus dem Säugling zeichnet.

Die Diagnose von TS kann bei der Geburt unter Verwendung physikalischer Eigenschaften und Blut des Kindes für Gentests auftreten. Da die meisten Menschen mit TS eine normale Intelligenz haben, darf die Erkrankung nur im Jugendalter diagnostiziert werden, wenn der Einsetzen der Menstruation ausgeschlossen ist. Es wurde jedoch festgestellt, dass räumliche Visualisierungsprobleme über der Norm liegen (V).P. Sybert).

Prognose

Da DS und TS genetische Bedingungen sind, gibt es keine Heilung für beide Bedingungen. Die meisten Menschen mit DS erfordern pädagogische Unterstützung und ein geschütztes Arbeitsumfeld, und in der entwickelten Welt würde ihre Lebenserwartung zwischen 50 und 60 Jahren liegen. In Bezug auf TS können Mädchen ein normales Leben mit Hormonbehandlungen genießen, die bei der Entwicklung von Hüften und Brüsten helfen, sie können nicht auf natürliche Weise schwanger werden.

Tabelle, die die Unterschiede zwischen Down- und Turner -Syndromen zeigt

Zusammenfassung

Turner- und Down -Syndrome werden durch verschiedene chromosomale Anomalien verursacht. DS ist das Ergebnis eines extra vollständigen oder partiellen Chromosoms 21, während TS das Ergebnis eines fehlenden oder veränderten X -Chromosoms ist. Beide Geschlechter können von DS beeinflusst werden, aber nur Frauen können von TS beeinflusst werden, was möglicherweise nur im Jugendalter diagnostiziert werden kann. Beide produzieren unterschiedliche physische Merkmale und während DS mit einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung verbunden ist, ist TS mit Unfruchtbarkeit verbunden.

FAQ

Ist das Turner -Syndrom und das Down -Syndrom gleich?

Turner- und Down -Syndrome gehören zu den häufigsten chromosomalen Anomalien, die von Ärzten behandelt werden, werden jedoch durch verschiedene chromosomale Anomalien verursacht. In TS fehlt dem weiblichen Säugling ein X -Chromosom, und in DS hat ein Säugling beider Sex ein besonders volles oder partielles Chromosom 21. Während DS bei der Geburt am häufigsten diagnostiziert wird, wird das Turner -Syndrom möglicherweise erst im Jugendalter diagnostiziert.

Was ist der Unterschied zwischen Down -Syndrom und Down -Syndrom?

Down -Syndrom und Down -Syndrom sind Synonyme, aber die Präferenz ist das Down -Syndrom, da die Verwendung des Apostrophs Besitz oder Besitz impliziert (National Down -Syndrom -Gesellschaft).

Was ist Down und Turner -Syndrom?

Sowohl Down- als auch Turner -Syndrome sind chromosomale Anomalien.

Wie unterscheidet sich das Down -Syndrom von der Syndrom von Klinefelter und Turner??

Down -Syndrom beinhaltet eine extra vollständige oder teilweise Kopie von Chromosom 21. Turner -Syndrom betrifft nur Frauen und beinhaltet ein fehlendes oder verändertes X -Chromosom in allen oder einigen Zellen. Das Klinefelter -Syndrom betrifft nur Männer und umfasst einen Embryo, der zusätzlich zu einem Y -Chromosom ein zusätzliches X -Chromosom erhält (Benjamin Saddock und Saddock).