Unterschied zwischen Penetranz und Expressivität

Was ist Penetranz?

Definition der Penetranz:

Die Penetranz kann als den Anteil einer Population von Personen mit einer spezifischen Form eines Gens definiert werden, ein Allel, das phänotypisch exprimiert werden kann. Die Erforschung der genetischen Penetranz ist nützlich, da sie eine Vorstellung von der Wahrscheinlichkeit bieten kann, dass jemand eine Krankheit entwickelt.

Ursachen der Penetranz:

Es wurden viele wissenschaftliche Untersuchungen zu möglichen Faktoren durchgeführt, die dazu führen können, dass Penetranz auftritt. Es gibt jetzt viele Wissenschaftler und Forscher, die jetzt glauben, dass epistatische Gene, Suppressorgene und Modifikatorgene alle im Genom beeinflussen und die Penetranz verursachen können. Eine weitere mögliche Ursache der Penetranz wird als verschiedene Umweltfaktoren angenommen.

Arten der Penetranz:

Die Menge der Penetranz eines bestimmten Allels kann erheblich variieren. Ein Gen kann in der Tat eine vollständige vollständige Penetranz haben. In diesem Fall exprimiert jede Person, die das Gen hat, phänotypisch. Solche Allele dominant und autosomal, was bedeutet, dass sie in den Körperzellen (Autosomen) gefunden werden. Penetranz wird als Prozentsatz verabreicht. Zum Beispiel bedeutet ein Allel mit 50% Petranz. Es gibt einige Allele, die keine vollständige Penetranz haben. Diese Gene mit unvollständiger Penetranz werden nicht immer phänotypisch exprimiert. In Bezug auf die Krankheit kann dies bedeuten, dass es schwierig ist, genau festzustellen, ob eine Person krank wird. Vielmehr kann ein Risiko auf der Grundlage der Penetranz geschätzt werden. Eine Person kann ein Allel für eine Art von Krankheit tragen, aber es bedeutet, dass sie möglicherweise nicht die Krankheit bekommt.

Beispiele für Penetranz:

Ein gutes Beispiel für eine vollständige Penetranz ist das Gen, das Achondroplasie verursacht. Jeder Mensch, der das Gen trägt. Mit anderen Worten, die Person hat eine 100% ige Chance, eine Achondroplasie zu entwickeln, wenn sie dieses Allel hat. Es wurde gezeigt, dass Mutationen in bestimmten Genen mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs verbunden sind. Tatsächlich gelten die beteiligten Gene, BRCA1 und BRCA2. Dies bedeutet, dass nicht jeder mit diesen Mutationen Brustkrebs entwickelt. Ein weiteres Beispiel für unvollständige Penetranz ist bei der Huntington -Krankheit und bei den Genen Col1a1 und Col1a2, die Osteogenese Imperfecta verursachen können.

Was ist Expressivität?

Definition von Expression:

Expressivität kann als den Anteil einer Population von Personen definiert werden. Dies ist ein nicht quantitatives Maß für die Genexpression und zeigt die Variabilität dieser Expression. 

Ursachen:

Die genetische Expressivität ist sehr häufig und es wird angenommen, dass sie durch Modifikator -Gene in gewissem Maße verursacht werden. Wissenschaftler glauben auch, dass Umweltfaktoren auch eine Rolle bei der Beeinflussung des Ausmaßes spielen können, in dem ein bestimmter Genotyp exprimiert wird.

Arten von Expression:

Expressivität kann sehr unterschiedlich sein und die Ausdrucksmenge kann von Umweltfaktoren abhängen, die in Kombination mit Genetik und Lebensstil wirken. Es ist zu beobachten, dass Expressivität bei Personen mit einer bestimmten Krankheit variiert. Es gibt oft große Unterschiede in den Arten von Symptomen, die verschiedene Personen zeigen werden. Das Auftreten von Expressivität bei menschlichen Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, ist tatsächlich sehr hoch. 

Beispiele für Expression:

Das Marfan -Syndrom ist ein Beispiel für variable Expressivität. Einige Menschen mit dem Marfan -Syndrom haben sehr schwerwiegende Symptome, einschließlich Herzprobleme, die eine chirurgische Intervention erfordern, während andere Menschen sehr milde Symptome haben, z. B. nur lange Finger und groß zu sein. Menschen mit dem Marfan -Syndrom haben alle eine Mutation im FBN1 -Gen. Neurofibromatose ist ein weiteres Beispiel für Expressivität darin, dass Personen, die die genetische Mutation des Neurofibromingens haben. Einige Menschen werden schlechtere Symptome haben als andere.

Unterschied zwischen Penetranz und Expressivität?

1. Definition

Die Penetranz ist definiert als der Anteil der Personen in einer Population, die ein spezifisches Allel oder ein spezifisches Gen haben, das exprimiert werden kann. Expressivität ist definiert als der Anteil der Personen in einer Population, die ein Merkmal oder eine Eigenschaft aufweisen oder aufweisen.

2. Quantitative Maßnahme

Die Penetranz kann quantitativ als Prozentsatz bestimmt werden, während die Expression nicht quantitativ bestimmt werden kann.

3. Statistisch berechnet

Die Penetranz ist eine Messung, die statistisch bestimmt werden kann, während Expression nicht statistisch bestimmt werden kann.

4. Ursachen

Die Penetranz kann durch Faktoren wie epistatische Gene, Modifikatorgene, Suppressorgene und möglicherweise Umweltfaktoren verursacht werden. Es wird angenommen, dass Expressivität durch die Wirkung von Modifikator -Genen und möglicherweise auch durch Umweltfaktoren verursacht wird.

5. Typen

Es gibt zwei Arten von Penetranz: vollständig und unvollständig. Expressivität ist variabel und kann zu mehreren unterschiedlichen Graden auftreten.

6. Beispiele

Beispiele für die Penetranz sind Mutationen der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2, Achondroplasie, Huntington -Krankheit und Osteogenese Imperfecta. Beispiele für Expression sind das Marfan -Syndrom und die Neurofibromatose.

Tabelle zum Vergleich von Penetranz und Expressivität

Zusammenfassung der Penetranz vs. Ausdruckskraft

• Penetranz ist der Anteil der Personen in einer Population, die ein bestimmtes Allel tragen, das möglicherweise phänotypisch exprimiert werden kann.
• Expressivität ist der Anteil der Personen in einer Bevölkerung, die ein Merkmal oder eine Reihe von Merkmalen aufweist. 
• Die Penetranz kann wie im Fall von Achondroplasie abgeschlossen sein, aber oft ist sie unvollständig.
• Expressivität zeigt im Vergleich zur Penetranz eine stärkere Abstufung in der Expression.
• Während die Penetranz eine quantitative Messung ist, die zur Berechnung des Krankheitsrisikos verwendet werden kann, ist Expressivität eine qualitative Messung, die nicht zur Bewertung des Krankheitsrisikos verwendet wird.
• Viele menschliche genetische Bedingungen und Krankheiten haben Penetranz und Expressivität, was wirklich zeigt, dass die Genexpression komplex ist und viele Faktoren beinhaltet.
• Ein Großteil der Ursache für Penetranz und Expression wird angenommen.