Unterschied zwischen Alpha Thalassämie und Beta Thalassämie

Was ist Alpha Thalassämie?

Definition von Alpha Thalassämie:

Alpha -Thalassämie ist die Erkrankung, bei der eine verringerte Bildung von Alpha -Polypeptidketten aufgrund eines Fehlens von Alpha -Genen vorliegt. Es gibt zwei Formen von Alpha -Thalassämie, je nachdem, welche Gene fehlen. Alpha + ist, wenn nur ein Gen bei Chromosom 16 fehlt, während Alpha 0 ist, wenn beide Gene aus demselben Chromosom fehlen.

Symptome von Alpha Thalassämie:

In einigen Fällen kann es keine Symptome geben und eine Person kann ein Träger sein. Dies ist oft die Situation, in der es die Alpha + -Form ist und nur ein Allel betroffen ist. In anderen Fällen, in denen zwei Allele fehlen, gibt es einige Symptome wie kleiner als normale rote Blutkörperchen (mikrokytische Anämie). In diesem Fall wird es Symptome geben, aber sie sind nicht zu schwerwiegend. Wenn drei von vier Allelen fehlen. Solche Menschen können eine hämolytische Anämie entwickeln. Wenn alle vier Gene betroffen sind, hat ein Fötus Barts Hydrops Fetalis und überlebt nicht.

Diagnose von Alpha Thalassämie:

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung eines Blutstrichs, der sehr kleine rote Blutkörperchen zeigt. Fetaler Hämoglobin und Hämoglobin a₂ ist normalerweise bei Alpha Thalassämie normal. Gentests können Löschungen von Allelen zeigen und die Elektrophorese von Hämoglobin kann auch den Zustand zeigen. Fötales Gewebe kann ebenfalls entfernt werden, um den Zustand zu testen.

Ursachen und Risikofaktoren für Alpha -Thalassämie:

Die Erkrankung wird vererbt und ist auf eine genetische Mutation der Alpha -Gene zurückzuführen, die für die Herstellung von Alpha -Polypeptidketten verantwortlich sind. Dieser Zustand tritt häufiger bei Menschen aus südostasiatischer, afrikanischer Abstammung oder aus den mediterranen Regionen Zyperns und Griechenlands an.

Prävention und Behandlung von Alpha Thalassämie:

Genetisches Screening und Beratung können helfen, festzustellen, ob es genetische Anomalien gibt. Das Messen von Hämoglobinspiegeln in einem Paar kann auch dazu beitragen, zu zeigen, ob sie eine Alpha -Genmutation tragen. Manchmal kann eine Stammzelltransplantation, während sich der Fötus in der Gebärmutter befindet. Wenn die Milz vergrößert wird, muss dies möglicherweise chirurgisch entfernt werden.

Was ist Beta Thalassämie?

Definition von Beta Thalassämie:

In Beta -Thalassämie gibt es eine verringerte Bildung von Beta -Polypeptidketten aufgrund von Mutationen in den Beta -Globin -Genen, die auf Chromosom 11 auftreten. Es gibt zwei Arten von Beta -Thalassämie; Ein Typ ist, wenn nur teilweise Funktionsverlust auftritt. Dies ist Beta + Thalassämie. Der andere Typ ist der vollständige Funktionsverlust, der Beta 0 Thalassämie ist.

Symptome:

Die Symptome variieren je nach Ausmaß der Schädigung der Gene. Personen mit wenigen Problemen mit der Beta -Globulinproduktion sind oft stille Träger, die keine Symptome zeigen. Einige Menschen sind mittler und können einige Symptome zeigen. Haupt Beta -Thalassämie (Cooleys Anämie) tritt auf, wenn schwere Symptome wie Probleme mit dem Knochenmark und schwerer Anämie auftreten. Solche Patienten können sehr blass erscheinen; Haben Sie Gelbsucht, Beingeschwüre, vergrößerte Milz und sogar Gallensteinbildung.

Diagnose:

Beta -Thalassämie wird diagnostiziert, indem eine hämolytische Anämie gesucht wird. Das Testen von Hämoglobin kann durchgeführt werden und mit schwerer Beta -Thalassämie wäre das Hämoglobin niedrig, weniger als 6 g/dl. Es würde höher als durchschnittlich fötales Hämoglobin und Hämoglobin a₂ in bestimmten Arten von Beta -Thalassämie.

Ursachen und Risikofaktoren:

Dies ist vererbt und ist auf eine Art genetischer Veränderung (Mutation) zurückzuführen, die in den Beta -Globin -Genen aufgetreten ist. Beta -Thalassämie ist häufiger bei Menschen, die südostasiatische, afrikanische oder mediterrane Abstammung sind.

Prävention und Behandlung:

Genetisches Screening und Hämoglobin -Test können darauf hinweisen, ob eine Person die Mutation trägt. Die Behandlung kann Bluttransfusionen erfordern, und Chelationstherapie, um überschüssige Eisen aufgrund der Transfusionen zu entfernen, und in einigen Fällen ist die Entfernung von Milz erforderlich.

Unterschied zwischen Alpha und Beta Thalassämie

1. Definition

Bei Alpha -Thalassämie gibt es eine verringerte Bildung der Alpha -Polypeptide. Bei Beta -Thalassämie gibt es eine verringerte Bildung der Beta -Polypeptide.

2. Symptome

Bei Alpha -Thalassämie kann es keine Symptome oder in schweren Fällen hämolytische Anämie und eine vergrößerte Milz, Blasseheit, Gelbsucht und Müdigkeit geben. Bei Beta -Thalassämie kann es keine Symptome geben, oder in schweren Fällen kann es Probleme mit dem Knochenmark sowie Probleme wie schwere Anämie, Gelbsucht, Gallensteine ​​und vergrößerte Milz geben.

3. Diagnose

Alpha -Thalassämie wird durch das Vorhandensein sehr kleiner roter Blutkörperchen in einem rotem Blutkörperchenabstrich diagnostiziert. Gentests und Elektrophorese von Hämoglobin. Beta -Thalassämie wird diagnostiziert, indem eine hämolytische Anämie in einem roten Blutkörperchenabstrich festgestellt wird; Hämoglobin -Tests können einen höheren fetalen Hämoglobin und Hämoglobin A anzeigen_2.oder niedriger als normale Gesamthämoglobinwerte.

4. Ursachen

Eine Mutation eines oder mehrerer der Alpha -Gene auf Chromosom 16 verursacht Alpha -Thalassämie, während eine Mutation eines oder mehrerer der Beta -Globin -Gene auf Chromosom 11 Beta -Thalassämie verursacht.

5. Fetale Sterblichkeit

In dem homozygoten Zustand, in dem alle Alpha -Gene gelöscht werden. In dem homozygoten Zustand von Beta -Globin -Genen ist dies für den Fötus in der Gebärmutter nicht tödlich, da es ein fötales Hämoglobin gibt, das gebildet wird.

Tabelle zum Vergleich von Alpha und Beta -Thalassämie

Zusammenfassung von Alpha vs. Beta Thalassämie

• Alpha und Beta -Thalassämie sind beide Erkrankungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden.
• Beide beeinflussen Hämoglobin, aber auf unterschiedliche Weise.
• Alpha -Thalassämie tritt auf, wenn ein oder mehrere der Alpha -Gene gelöscht werden.
• Beta -Thalassämie tritt infolge genetischer Veränderungen an Beta -Globin -Genen auf.
• Sowohl bei Alpha- als auch bei Beta -Thalassämie können Symptome nicht vorhanden oder schwerwiegend sein, je nachdem, welche Gene und wie viele betroffen sind.