Unterschied zwischen klassischem und Mosaik -Turner -Syndrom

Das klassische Turner -Syndrom ist die Erkrankung, in der eines der Sex -Chromosomen in jeder Zelle fehlt. Das Mosaik -Turner -Syndrom ist die Erkrankung, in der ein Sexualchromosom bei einigen, aber nicht allen Zellen fehlt.

Was ist ein klassisches Turner -Syndrom?

Definition:

Das klassische Turner -Syndrom ist der Zustand, in dem eines der Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen, fehlt. Die Sex -Chromosomen sind x und y, wobei eine normale menschliche Person mit xx und einer normalen männlichen Person mit XY mit. Mit dem klassischen Turner -Syndrom hat jede Zelle 45, x -Chromosomen. Im klassischen Turner -Syndrom fehlt eines der Sexchromosomen in jeder Körperzelle.

Ursachen:

Turner -Syndrom resultiert aus einem Fehler, der während der Spermatogenese oder Oogenese auftritt, bei der eines der X -Chromosomen nicht in eine Zelle getrennt ist. Dieser Fehler wird als Nichtdis Junggesellschaft bezeichnet und geschieht während der meiotischen Zellteilung. Das Turner -Syndrom wird auch oft als Monosomie X bezeichnet, da nur eines der X -Chromosomen in die Zelle übergeben wird.

Diagnose:

Feten können während der pränatalen Beratung und durch RT-PCR-Methoden oder eine Karyotypanalyse diagnostiziert werden, bei der die fetalen Chromosomen untersucht werden. In der vergangenen Diagnose beruhte die Diagnose hauptsächlich auf den Symptomen, die die Person hatte und die Tatsache, dass keine sexuelle Entwicklung in der Pubertät auftrat. Dies bedeutet, dass keine Brustentwicklung oder Menstruation aufgetreten ist.

Symptome:

Menschen mit dem Turner -Syndrom haben weibliche Eigenschaften, aber Genitalien sind nicht richtig gebildet und sehr rudimentär. Die Eierstöcke sind auch nicht richtig entwickelt und sind nur Bindegewebestücke. Patienten mit dem Turner-Syndrom haben auch einen Netznacken, Hautfalten in den Augenwinkeln und niedrig gesetzte Ohren. Sie können ein kleines Kinn haben und sich in der Pubertät keine Brüste entwickeln. Es gibt oft Probleme mit dem Herzen und großen Blutgefäßen des Körpers.

Behandlung:

Personen mit Turner -Syndrom können sowohl Östrogen und Progestin als auch Wachstumshormone verabreicht werden, um sich in der Pubertät zu entwickeln und größer zu werden.

Komplikationen:

Die Erkrankung verursacht Unfruchtbarkeit, da sich die Fortpflanzungsorgane nicht normal entwickeln. Menschen mit dem Turner -Syndrom haben auch oft Probleme mit der Aorta (der Hauptarterie des Körpers) und der Aortenklappe, die im Herzen auftritt. Nierenprobleme treten bei etwa 1/3 Menschen mit dem Zustand und den Problemen der niedrigen Schilddrüsenaktivität auf. Patienten mit Turner -Syndrom haben ein erhöht.

Was ist das Mosaik -Turner -Syndrom??

Definition:

Das Mosaik -Turner -Syndrom ist, wenn einige, aber nicht alle Zellen des Individuums mit Turner -Syndrom eine ungewöhnliche Kombination von Sexualchromosomen haben. In dieser Hinsicht gibt es viele Variationen, wobei einige Personen Zellen mit 45, x haben, aber in anderen Fällen haben sie möglicherweise sogar einige Zellen, die XY sind, und einige, die 45, x.

Ursachen:

Die Ursache des Mosaik -Turner -Syndroms ist eine Art von Fehler, die während der Zellteilung auftritt, was zu Anomalien in den Chromosomen einiger, aber nicht aller Zellen führt.

Diagnose:

Die Diagnose des Mosaik -Turner -Syndroms kann schwieriger sein, da nicht alle Zellen eine chromosomale Anomalie aufweisen. Das Vorhandensein der beim Turner-Syndrom beobachteten Merkmale kann jedoch vorhanden sein, und die Chromosomenanomalie kann manchmal mit molekularen Methoden wie RT-PCR und mit Karyotypen nachgewiesen werden. In einigen Varianten des Mosaik -Turner -Syndroms kann das Individuum mit mehrdeutigen Genitalien geboren werden, was auch auf ein chromosomales Problem hinweisen kann. Einige der Zellen sind in Bezug auf Chromosomen normal, andere nicht.

Symptome:

Einige Frauen mit Mosaik -Turner -Syndrom können Augenprobleme aufweisen und tatsächlich Probleme mit der Entwicklung des Auges, das als anterior -Segmentdysgenese bezeichnet wird. Viele der typischen Merkmale des Turner -Syndroms sind vorhanden. Ähnliche Organprobleme können in einigen Variationen vorhanden sein, die Genitalien können mehrdeutig sein. Gemischte Gonadendysgenese (MGD) ist ein weiteres Problem, bei dem einige Hodengewebe zusammen mit Streifen des Eierstockgewebes vorhanden sein können. Diese Bedingung ist mit einem bestimmten Gen namens SRY verbunden.

Behandlung:

Personen mit Turner -Syndrom können mit Wachstumshormonen behandelt werden, um Wachstums- und Hormonbehandlungen in der Pubertät zu fördern. Forscher haben auch vorgeschlagen, dass in einigen Fällen, beispielsweise in Gegenwart des SRY -Gens, dass die Entfernung von Gonadengewebe empfohlen wird, um das Risiko eines Gonadoblastoms zu verringern.

Komplikationen:

Einige Personen mit einem Mosaik -Turner -Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Gonadoblastom, ein Tumor der Fortpflanzungsgewebe.

Unterschied zwischen klassischem und Mosaik -Turner -Syndrom

Definition

Das klassische Turner -Syndrom ist die Störung, bei der eines der X -Chromosomen in jeder Zelle des Körpers fehlt. Das Mosaik -Turner -Syndrom ist die Störung, bei der normalerweise eines der X -Chromosomen in einigen Körperzellen fehlt.

Anzahl der betroffenen Körperzellen

Im klassischen Turner -Syndrom sind alle Zellen des Körpers betroffen, während nur einige der Zellen betroffen sind.

Genotyp

Der Genotyp des klassischen Turner -Syndroms variiert nicht und beträgt 45, x. Der Genotyp des Mosaik -Turner -Syndroms ist sehr variabel und kann Folgendes sein: 45, X/46, XX oder sogar 45, X/47, XXX oder 45, X/46, XY.

Häufigkeit

Das klassische Turner -Syndrom findet sich in etwa 45% der Turner -Fälle. Das Mosaik -Turner -Syndrom findet sich in etwa 55% der Turner -Fälle.

Diagnose

RT-PCR und andere molekulare Techniken diagnostizieren immer den klassischen Turner-Zustand. Die RT-PCR und andere molekulare Techniken diagnostizieren nicht immer sofort einen Mosaik-Turner-Zustand, da das Problem nur in einigen Zellen liegt.

Komplikationen

Häufige Komplikationen des klassischen Turner -Syndrom. Komplikationen des Mosaik -Turner -Syndroms umfassen Gonadoblastome in bestimmten Genotypen.

Tabelle zum Vergleich des klassischen und Mosaik -Turner -Syndroms

Zusammenfassung des klassischen vs. Mosaik -Turner -Syndrom

• Menschen mit klassischem und Mosaik -Turner -Syndrom können ähnliche Merkmale wie eine kurze Statur und das Versagen des Fortpflanzungsgewebes aufweisen, um sich zu entwickeln.
• Beide Arten des Turner -Syndroms sind auf Fehler zurückzuführen, die mit den Sex -Chromosomen verbunden sind.
• Individuen mit klassischem Turner -Syndrom sind immer 45, x Genotyp in all ihren Zellen.
• Mosaik -Turner hat viele Genotypvarianten, wobei einige Personen Unklarheiten in reproduktiven Organen und Genitalien zeigen.